Question

The BRCA1 gene is well-known and is most studied in relation with a particular disease. What is the function of this gene product ? What is the disease related with a mutation in this gene ? Choose the correct set of answers from the four options given below. BRCA1 ജീൻ ഒരു പ്രത്യേക രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് വളരെ പ്രസദ്ധവും വ്യാപകവുമായി പഠിക്കപ്പെട്ടതുമാണ്. ഈ ജീനിന്റെ ഉൽപ്പന്നത്തിന്റെ (Gene Product) പ്രവർത്തനം എന്താണ് ? ഈ ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുമായി ബന്ധപ്പെട്ട രോഗം ഏതാണ് ? താഴെ നൽകിയിരിക്കുന്ന നാല് ഓപ്ഷനുകളിൽ നിന്ന് ശരിയായ ഉത്തരസമുച്ചയം തിരഞ്ഞെടുക്കുക.

• A. DNA polymerisation, Beriberi DNA പോളിമറൈസേഷൻ, ബെറിബെറി
• B. DNA repairing, Breast Cancer DNA റിപ്പെയറിംഗ്, സ്തനാർബുദം
• C. DNA ligation, Rickets DNA ലൈഗേഷൻ, റിക്കറ്റ്സ്
• D. DNA recombination, PCOD DNA റീകോമ്പിനേഷൻ, PCOD

Answer 1

Answer:

B. DNA repairing, Breast Cancer DNA റിപ്പെയറിംഗ്, സ്തനാർബുദം

• BRCA1 (Breast Cancer gene 1) എന്നത് മനുഷ്യരിലെ 17-ാം ക്രോമസോമിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു Tumor Suppressor Gene ആണ്.
• പ്രവർത്തനം: DNA കേടുപാടുകൾ പരിഹരിക്കുക (DNA Repair), കോശങ്ങളുടെ വിഭജനം നിയന്ത്രിക്കുക, കോശങ്ങളുടെ സ്ഥിരത നിലനിർത്തുക എന്നിവയാണ് ഇതിന്റെ പ്രധാന ധർമ്മം.
• രോഗം: ഈ ജീനിൽ ഉണ്ടാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (Mutation) പ്രധാനമായും Breast Cancer (സ്തനാർബുദം), Ovarian Cancer (അണ്ഡാശയ അർബുദം) എന്നിവയ്ക്കുള്ള സാധ്യത വല്ലാതെ വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.
• ഇതൊരു Autosomal Dominant സ്വഭാവം കാണിക്കുന്ന രോഗാവസ്ഥയാണ്.
• കൂടുതൽ പഠനങ്ങളിലൂടെ BRCA1, BRCA2 എന്നീ ജീനുകളിലെ തകരാറുകൾ പാരമ്പര്യമായി പകരുന്ന അർബുദങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു എന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.
• കോശങ്ങളിലെ DNA തകരാറുകൾ പരിഹരിക്കപ്പെടാതെ വരുമ്പോൾ അത് അനിയന്ത്രിതമായ കോശവിഭജനത്തിനും അർബുദത്തിനും കാരണമാകുന്നു.