Question

മ്യൂട്ടേഷന്റെ ഫലമായി ഹോമോജന്റിസിക് ആസിഡ് ഓക്സിഡേസിന്റെ അഭാവം മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന പാരമ്പര്യരോഗം :

• A. അൽകാറ്റോന്യൂറിയ
• B. ആൽബിനിസം
• C. ഗാലക്റ്റോസിമിയ
• D. സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ

Answer 1

Answer:

A. അൽകാറ്റോന്യൂറിയ

• അൽകാറ്റോനൂറിയ (Alkaptonuria) എന്നത് ഒരു അപൂർവമായ ജനിതക രോഗമാണ്,

• ഇവരുടെ ദേഹത്ത് ഹോമോജെന്റിസിക് ആസിഡ് (Homogentisic Acid) എന്ന സംയുക്തം പൊളിഞ്ഞ് നീങ്ങുന്നതിന് ആവശ്യമുള്ള ഒരു എൻസൈമിന്റെ (Homogentisate 1,2-dioxygenase) കുറവ് ഉണ്ടാകുന്നു.

• ഈ രോഗം ഓട്ടോസോമൽ റീസസീവ് (Autosomal Recessive) രീതിയിൽ പകരുന്നതാണ്.

• അൽകാറ്റോനൂറിയയ്ക്ക് സ്ഥിരമായ ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും നേരത്തെ രോഗം കണ്ടെത്തി ശരിയായ നിയന്ത്രണം പാലിക്കുകയാണെങ്കിൽ ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനാകും.