Question

ജനിതക തകരാറുകൾ കൊണ്ടുണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങളെ പൊതുവെ വിളിക്കുന്ന പേര്?

• A. സാംക്രമിക രോഗങ്ങൾ
• B. പോഷകാഹാരക്കുറവ് രോഗങ്ങൾ
• C. പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ
• D. ബാക്ടീരിയൽ രോഗങ്ങൾ

Answer 1

Answer:

C. പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ

ജനിതക തകരാറുകൾ

• ജനിതക തകരാറുകൾ കാരണം ഉണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങളെ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ (Hereditary Diseases) എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• ഈ രോഗങ്ങൾ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് സന്താനങ്ങളിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.
• ഇവയ്ക്ക് കാരണം ഡി.എൻ.എ.യിലെ (DNA) മാറ്റങ്ങൾ (Mutations) ആണ്.

പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ കാരണങ്ങൾ

• ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ (Chromosomal Abnormalities): ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലോ ഘടനയിലോ ഉണ്ടാകുന്ന വ്യത്യാസങ്ങൾ. ഉദാഹരണത്തിന്, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം (Down Syndrome - ട്രൈസോമി 21).
• ഒറ്റ ജീൻ തകരാറുകൾ (Single Gene Disorders): ഒരു ജീനിലെ തകരാറ് കാരണം ഉണ്ടാകുന്നവ. ഇവ ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് (Autosomal Dominant), ഓട്ടോസോമൽ റിസസ്സീവ് (Autosomal Recessive), എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് (X-linked) എന്നിങ്ങനെ തരം തിരിക്കാം.
  • ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ്: രോഗാവസ്ഥ ഉണ്ടാകാൻ ഒരു പകർപ്പ് ജീൻ തകരാറിലായാൽ മതി. ഉദാഹരണങ്ങൾ: ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം (Huntington's Disease), മർഫാൻ സിൻഡ്രോം (Marfan Syndrome).
  • ഓട്ടോസോമൽ റിസസ്സീവ്: രോഗാവസ്ഥ ഉണ്ടാകാൻ രണ്ട് പകർപ്പ് ജീനും തകരാറിലായിരിക്കണം. ഉദാഹരണങ്ങൾ: സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് (Cystic Fibrosis), സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ (Sickle Cell Anemia), ഫിനൈൽ കീറ്റോന്യൂറിയ (Phenylketonuria - PKU).
  • എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ്: ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുമായി (X ക്രോമസോം) ബന്ധപ്പെട്ട ജീനുകളിലെ തകരാറുകൾ. സാധാരണയായി പുരുഷന്മാരെ കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നു. ഉദാഹരണങ്ങൾ: ഹീമോഫീലിയ (Hemophilia), വർണ്ണാന്ധത (Color Blindness).
• പോളീജെനിക് രോഗങ്ങൾ (Polygenic Disorders): ഒന്നിലധികം ജീനുകളുടെയും പരിസ്ഥിതി ഘടകങ്ങളുടെയും സ്വാധീനം കാരണം ഉണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണ്ണമായ രോഗങ്ങൾ. ഉദാഹരണങ്ങൾ: ഹൃദ്രോഗങ്ങൾ, പ്രമേഹം, ചിലതരം കാൻസറുകൾ.

പ്രധാനപ്പെട്ട പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ (PSC പരീക്ഷകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട്)

• സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്: ശ്വാസകോശത്തെയും ദഹനവ്യവസ്ഥയെയും ബാധിക്കുന്നു.
• സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ: ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ആകൃതിയെ ബാധിക്കുന്നു.
• ഹീമോഫീലിയ: രക്തം കട്ടപിടിക്കാതിരിക്കുന്ന അവസ്ഥ.
• വർണ്ണാന്ധത: നിറങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ.
• ഡൗൺ സിൻഡ്രോം: ക്രോമസോം 21 ന്റെ അധിക കോപ്പി കാരണം ഉണ്ടാകുന്നു.
• ഫിനൈൽ കീറ്റോന്യൂറിയ (PKU): ശരീരത്തിൽ ഫിനൈൽഅലനൈൻ എന്ന അമിനോ ആസിഡ് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു.
• ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം: നാഡീവ്യൂഹത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗം.

രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും

• ജനിതക പരിശോധനകളിലൂടെ (Genetic Testing) രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ സാധിക്കും.
• പല പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾക്കും പൂർണ്ണമായ ചികിത്സ ലഭ്യമല്ലെങ്കിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും ഫലപ്രദമായ ചികിത്സാരീതികൾ ലഭ്യമാണ്.
• ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് (Genetic Counseling) വഴി കുടുംബാംഗങ്ങൾക്ക് രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചും അവയുടെ സാധ്യതകളെക്കുറിച്ചും വിശദീകരണം നൽകുന്നു.