ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉൽപാദനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനിന്റെ തകരാർ മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന രോഗമേത്?
Aതാലസ്സീമിയ
Bസിക്കിൾസെൽ അനീമിയ
Cഹീമോഫീലിയ
Dഅയൺ ഡെഫിഷ്യൻസി അനീമിയ
Answer:
B. സിക്കിൾസെൽ അനീമിയ
Read Explanation:
സിക്കിൾസെൽ അനീമിയ: ഒരു വിശദീകരണം
അടിസ്ഥാന കാരണങ്ങൾ
- ജീൻ തകരാർ: ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉത്പാദനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഒരു പ്രത്യേക ജീനിലെ (HBB gene) വ്യതിയാനമാണ് സിക്കിൾസെൽ അനീമിയയ്ക്ക് കാരണം.
- ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഘടന: സാധാരണയായി ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്ക് 'O' ആകൃതി നൽകുന്നത് ഹീമോഗ്ലോബിൻ ആണ്. എന്നാൽ ഈ ജീൻ തകരാർ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, അസാധാരണമായ ഹീമോഗ്ലോബിൻ (Hemoglobin S അഥവാ HbS) ഉണ്ടാകുന്നു.
- ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ആകൃതിമാറ്റം: രക്തത്തിലെ ഓക്സിജന്റെ അളവ് കുറയുമ്പോൾ, HbS ഉള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്ക് അരിവാളിന്റെ (sickle) ആകൃതി കൈവരുന്നു.
രോഗത്തിന്റെ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ
- രക്തയോട്ടം തടസ്സം: അരിവാൾ രൂപത്തിലുള്ള രക്താണുക്കൾക്ക് രക്തക്കുഴലുകളിലൂടെ സുഗമമായി സഞ്ചരിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഇത് രക്തയോട്ടം തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും വേദനയ്ക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും.
- അനീമിയ (വിളർച്ച): അരിവാൾ രൂപത്തിലുള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്ക് ആയുസ്സ് കുറവാണ് (ഏകദേശം 20 ദിവസം മാത്രം), സാധാരണ രക്താണുക്കൾക്ക് 120 ദിവസം വരെ ആയുസ്സുണ്ട്. ഇത് ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണം കുറയാൻ ഇടയാക്കുന്നു, അഥവാ അനീമിയ ഉണ്ടാകുന്നു.
- ശരീര ഭാഗങ്ങളിലേക്കുള്ള ഓക്സിജൻ ലഭ്യതക്കുറവ്: രക്തയോട്ടം തടസ്സപ്പെടുന്നതും ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ കുറവും കാരണം ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ ഓക്സിജൻ ലഭ്യത കുറയുന്നു. ഇത് അവയവങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്താൻ സാധ്യതയുണ്ട്.
പ്രധാനപ്പെട്ട വസ്തുതകൾ
- പാരമ്പര്യ രോഗം: ഇത് ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. తల్లిയിൽ നിന്നോ അച്ഛനിൽ നിന്നോ രോഗം പടരാം.
- ലോകാരോഗ്യ സംഘടനയുടെ കണക്കുകൾ: ലോകമെമ്പാടും ദശലക്ഷക്കണക്കിന് ആളുകളെ ഈ രോഗം ബാധിച്ചിട്ടുണ്ട്. പ്രധാനമായും ആഫ്രിക്കൻ വംശജരിലാണ് ഇത് കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്.
- പരിശോധനകളും ചികിത്സയും: രക്തപരിശോധനകളിലൂടെ രോഗനിർണയം നടത്താം. വേദന നിയന്ത്രിക്കാനും സങ്കീർണതകൾ കുറയ്ക്കാനും ചികിത്സകളുണ്ട്. ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉത്പാദനത്തെ നേരിട്ട് ബാധിക്കുന്ന ഒരു ഘടകം ആയതുകൊണ്ട്, രോഗം തിരിച്ചറിഞ്ഞാൽ ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശാനുസരണം ചികിത്സ തുടരേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.