Question

ഹോമോ ജന്റിസേറ്റ് ഓക്സിഡെസ്എന്ന എൻസൈമിന്റെ അപര്യാപ്തത മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന രോഗം ?

• A. ഫിനയിൽ കീറ്റോനൂറിയ
• B. ആൽബിനിസം
• C. ടൈറോസിനോസിസ്
• D. അൽകെപ്പ്റ്റൊന്യൂറിയ

Answer 1

Answer:

D. അൽകെപ്പ്റ്റൊന്യൂറിയ

Alkaptonuria •Autosomal recessive •ഫിനയിൽ അലാനിന്റെയോ ടൈറോസിന്റെയോ ഉപാപചയ പഥത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു മധ്യവർത്തി (Intermediate) സംയുക്തമാണ് homogentistic acid / alkapton •അടുത്ത ഘട്ടം ഹോമോജൻറ്റിസ്റ്റിക് ആസിഡ് അസറ്റോഅസറ്റിക് ആസിഡ് ആയി മാറുന്ന ഘട്ടമാണ്. •ഈ പ്രവർത്തനത്തിന് ആവശ്യമായ എൻസൈമാണ് ഹോമോ ജന്റിസേറ്റ് ഓക്സിഡെസ്. •ജീൻ തകരാറു മൂലം ഹോമോജന്റിസേറ്റ് ഓക്സിഡേസ് നിർമ്മിക്കപ്പെടാതെ ഇരുന്നാൽ alkapton രക്തത്തിലും, കലകളിലും അടിഞ്ഞു കൂടുകയും മൂത്രത്തിലൂടെ വിസർജിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യും.