Question

തന്നിരിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ചു രോഗം തിരിച്ചറിയുക?

• വ്യക്തിയിൽ പ്ലാസ്മ ഫിനയിൽ അലാനിൻ ലെവൽ 15-63mg / 100ml

• ബുദ്ധിമാന്ദ്യം

• കറുപ്പു നിറത്തിലുള്ള മൂത്രം

• A. ഫിനയിൽ കീറ്റോനൂറിയ
• B. അൽകെപ്പ്റ്റൊന്യൂറിയ
• C. ആൽബിനിസം
• D. ടൈറോസിനോസിസ്

Answer 1

Answer:

A. ഫിനയിൽ കീറ്റോനൂറിയ

ഫിനയിൽ കീറ്റോന്യൂറിയ •Autosomal recessive •ഫിനയിൽ അലാലിൻ എന്ന അമിനോ ആസിഡിനെ ടൈറോസിൻ ആക്കി മാറ്റുന്നഫിനയിൽ അലാനിൻ ഹൈഡ്രോക്സിലേസ് എന്ന രാസാഗ്നിയുടെ അപര്യാപ്തതയാണ് രോഗകാരണം •തൽഫലമായി ഫിനയിൽ അലാനിനും, അതിൽ നിന്നുണ്ടാകുന്ന ഫിനയിൽ പൈറുവികാസിഡും അധികമായി രക്തം, സി എസ് എഫ്,കലകൾ എന്നീ ഭാഗങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞു കൂടിയും മൂത്രത്തിലൂടെ വിസർജിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു •സാധാരണ ഒരു വ്യക്തിയിൽ പ്ലാസ്മ ഫിനയിൽ അലാനിൻ ലെവൽ 1-2mg / 100ml ആണെങ്കിൽ ഒരു PKU രോഗിയിൽ അത് 15-63mg / 100ml ആയിരിക്കും. •മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ കറുപ്പു നിറത്തിലുള്ള മൂത്രം, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം എന്നിവയാണ്.