Question

താഴെ പറയുന്ന ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ (chromosome abnormalities) പരിശോധിച്ച് തെറ്റായ ജോടി തിരഞ്ഞെടുക്കുക.

• A. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം-45 autosome+ xy = 47
• B. എഡ്വേർഡ് സിൻഡ്രോം-44 autosome +xxy = 47
• C. പട്ടാവോ സിൻഡ്രോം-Trisomy-13
• D. ടർണേഴ്സ് സിൻഡ്രോം-44 autosome+ xo = 45

Answer 1

Answer:

B. എഡ്വേർഡ് സിൻഡ്രോം-44 autosome +xxy = 47

• എഡ്വേർഡ് സിൻഡ്രോം (Edwards Syndrome) എന്നറിയപ്പെടുന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് ട്രൈസോമി 18 (Trisomy 18) എന്നും പേരുണ്ട്.

• ഇതിനർത്ഥം, ക്രോമസോം 18-ന്റെ ഒരു അധിക പകർപ്പ് ഉള്ള അവസ്ഥയാണ്.

• ഒരു സാധാരണ മനുഷ്യ കോശത്തിൽ 46 ക്രോമസോമുകൾ (22 ജോഡി ഓട്ടോസോമുകൾ + ഒരു ജോഡി ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ) ആണുള്ളത്.

• എഡ്വേർഡ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാൾക്ക് ആകെ 47 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാകും, കാരണം ക്രോമസോം 18-ന് മൂന്ന് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടാകും.