Question

P- hydroxy phenyl pyruvic acid oxidase / tyrosine transaminase എന്ന എൻസൈമിന്റെ അപര്യാപ്തത മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന രോഗം ?

• A. ഫിനയിൽ കീറ്റോനൂറിയ
• B. ആൽബിനിസം
• C. ടൈറോസിനോസിസ്
• D. അൽകെപ്പ്റ്റൊന്യൂറിയ

Answer 1

Answer:

C. ടൈറോസിനോസിസ്

Tyrosinosis •Autosomal recessive •P - hydroxy phenyl pyruvic acid oxidase / tyrosine transaminase എന്ന എൻസൈമിന്റെ അപര്യാപ്തത മൂലം ഉണ്ടാകുന്നു. •മൂത്രത്തിലൂടെ അമിതമായി p-hydtoxy phenyl pyruvic acid ഉം മറ്റ് സംയുക്തങ്ങളും വിസർജിക്കുക എന്നതാണ് പ്രധാന ലക്ഷണം. കൂടാതെ സിറോസിസ്, കണ എന്നിവയും ഉണ്ടാകുന്നു