Question

രക്തം കട്ടപിടിക്കാനാവശ്യമായ പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഉൽപാദനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനിന്റെ തകരാർ കൊണ്ടുണ്ടാകുന്ന രോഗം?

• A. തൈറോയ്ഡ്
• B. ലുക്കീമിയ
• C. ഹീമോഫീലിയ
• D. ഡെങ്കിപ്പനി

Answer 1

Answer:

C. ഹീമോഫീലിയ

ഹീമോഫീലിയ: ഒരു വിശദീകരണം

രോഗത്തെക്കുറിച്ച്

• ഹീമോഫീലിയ എന്നത് ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്.
• രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ ആവശ്യമായ ചില പ്രോട്ടീനുകളുടെ (clotting factors) ഉത്പാദനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനുകളിലെ തകരാറാണ് ഈ രോഗത്തിന് കാരണം.
• പ്രധാനമായും ഹീമോഫീലിയ A, ഹീമോഫീലിയ B എന്നിങ്ങനെ രണ്ടു പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്.

ഹീമോഫീലിയ A

• Factor VIII എന്ന പ്രോട്ടീന്റെ കുറവുമൂലമാണ് ഇത് ഉണ്ടാകുന്നത്.
• ഏറ്റവും സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്ന ഹീമോഫീലിയ ഇനമാണിത്.

ഹീമോഫീലിയ B

• Factor IX എന്ന പ്രോട്ടീന്റെ കുറവുമൂലമാണ് ഇത് ഉണ്ടാകുന്നത്.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ

• ചെറിയ മുറിവുകളിൽ നിന്ന് പോലും അമിതമായി രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകുന്നു.
• ചർമ്മത്തിനടിയിൽ നീല നിറത്തിലുള്ള പാടുകൾ (bruises) ഉണ്ടാകാം.
• സന്ധികളിലും പേശികളിലും രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകാം, ഇത് വേദനയ്ക്കും വീഴ്ചയ്ക്കും കാരണമാകും.
• മൂക്കിൽ നിന്നോ മോണയിൽ നിന്നോ അമിതമായി രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകാം.
• ശസ്ത്രക്രിയകളോ പല്ലെടുക്കലോ പോലുള്ള സന്ദർഭങ്ങളിൽ രക്തസ്രാവം നിയന്ത്രിക്കാൻ പ്രയാസമുണ്ടാകാം.

കാരണങ്ങൾ

• ഈ രോഗം X ക്രോമസോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ടാണ് പാരമ്പര്യമായി വരുന്നത്.
• സാധാരണയായി പുരുഷന്മാരിലാണ് ഈ രോഗം കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്, കാരണം അവർക്ക് ഒരു X ക്രോമസോം മാത്രമേയുള്ളൂ.
• സ്ത്രീകൾക്ക് രണ്ട് X ക്രോമസോമുകൾ ഉള്ളതുകൊണ്ട്, സാധാരണയായി രോഗവാഹകരാവുകയാണ് പതിവ്.

പരിശോധനകളും ചികിത്സയും

• രക്തപരിശോധനകളിലൂടെ ഈ രോഗം കണ്ടെത്താനാകും.
• കുറവുള്ള ക്ലോട്ടിംഗ് ഫാക്ടറുകൾ അടങ്ങിയ മരുന്നുകൾ (Factor concentrate) നൽകിയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്.
• രോഗം വരാതെ സംരക്ഷിക്കുന്നതിനും, വന്നാൽ അതിനെ ഫലപ്രദമായി നേരിടുന്നതിനും ആവശ്യമായ പ്രതിരോധ കുത്തിവെപ്പുകളും ചികിത്സാ രീതികളും നിലവിലുണ്ട്.