Question

ടൈറോസിനേസ് എന്ന എൻസൈമിന്റെ അപര്യാപ്തത മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന രോഗം ?

• A. ഫിനയിൽ കീറ്റോനൂറിയ
• B. ആൽബിനിസം
• C. ടൈറോസിനോസിസ്
• D. അൽകെപ്പ്റ്റൊന്യൂറിയ

Answer 1

Answer:

C. ടൈറോസിനോസിസ്

Albinism •Autosomal recessive •ടൈറോസിന്റെ ഉപാപചയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു തകരാറാണ് ആൽബിനിസം. •ഉപാപചയ പഥത്തിന്റെ ഒരു ഘട്ടത്തിൽ ടൈറോസിൻ ഡൈഹൈഡ്രോക്‌സി ഫിനയിൽ അലനിൻ (DOPA) ആയി മാറ്റപ്പെടുകയും പിന്നീട് അത് മെലാനിനായി മാറുകയും ചെയ്യും. •ടൈറോസിന്റെ ഉപാപചായത്തിന് ആവശ്യമായ എൻസൈം ആണ് ടൈറോസിനേസ്. ടൈറോസിനേസിന്റെ ഉത്പാദനം തടയപ്പെടുന്ന അവസ്ഥയാണ് ആൽബിനിസത്തിന് കാരണം