Question

രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഉത്പാദനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനുകൾക്ക് വൈകല്യം സംഭവിച്ച് പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദനം തകരാറിലാവുന്ന ജനിതക രോഗം ഏത് ?

• A. ഹീമോഫീലിയ
• B. സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ
• C. ഫെനൈൽ കെറ്റോണൂറിയ
• D. ഡൌൺ സിൻഡ്രോം

Answer 1

Answer:

A. ഹീമോഫീലിയ

രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഉത്പാദനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനുകൾക്ക് വൈകല്യം സംഭവിച്ച് പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദനം തകരാറിലാവുന്ന ജനിതക രോഗമാണ് ഹീമോഫീലിയ.

• ഹീമോഫീലിയ എന്നത് ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്.

• ഇതിൽ രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഉത്പാദനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനുകൾക്ക് വൈകല്യം സംഭവിക്കുകയും പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദനം തകരാറിലാകുകയും ചെയ്യുന്നു.

• ഈ രോഗം ബാധിച്ചവരുടെ ശരീരത്തിൽ മുറിവുണ്ടായാൽ രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാകുകയും അമിതമായ രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാവുകയും ചെയ്യുന്നു.